Gregorio Mendel - Parte 1

GREGORIO MENDEL

Gregor Johann Mendel nacque nel 1822 nel villaggio di Heinzendorf nella Moravia settentrionale (allora una parte dell’Austria). Nel 1843 venne ammesso come novizio al Monastero Agostiniano di Brünn (l’attuale Brno, in Repubblica Ceca), e venne ordinato prete nel 1847. Dal 1851 al 1853 Mendel frequentò l’Università di Vienna, dove studiò scienze e matematica; questa istruzione, soprattutto in fisica, gli fornì un’eccellente base per la pianificazione degli esperimenti e l’analisi dei dati. Mendel ritornò al monastero nel 1853 ed iniziò ad insegnare scienze naturali e fisica. Nel 1854, nel tentativo di comprendere i meccanismi dell’ereditarietà, cominciò una serie di incroci sperimentali con il pisello da orto (Pisum sativum), che lo condussero alla scoperta di alcuni principi fondamentali della genetica. Analizzando i risultati ottenuti da una serie di incroci tra piante di pisello che si differenziavano per alcune caratteristiche facilmente osservabili, Mendel sviluppò una teoria semplice ma efficace per descrivere le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra. Nonostante Mendel avesse pubblicato le sue conclusioni già nel 1865, il valore del suo lavoro venne compreso solo nei primi anni del ‘900, diversi anni dopo la sua morte, avvenuta nel 1884; oggi Mendel è universalmente riconosciuto come il padre della genetica.

Le cause del successo di Mendel

Mendel non fu certo il primo ad eseguire esperimenti di incrocio; infatti, gli allevatori ed i coltivatori incrociavano animali e piante già da molti secoli. D’altra parte, nessuno era riuscito a stabilire i principi chiave della genetica. Perché Mendel ebbe successo? Per prima cosa, egli scelse un organismo sperimentale facile da allevare e incrociare; le varietà di pisello sono facili da reperire e da coltivare, occupano relativamente poco spazio, hanno un tempo di generazione piuttosto breve e ad ogni generazione producono molti figli. In secondo luogo, Mendel pianificò ed eseguì i suoi esperimenti di genetica con molta cura, tanto che i suoi metodi di analisi vengono usati ancora oggi dai genetisti. Egli seguì solo una o al massimo poche paia di caratteristiche alternative per ogni esperimento, rendendo l’analisi dei risultati relativamente semplice. Terzo, prese nota in maniera eccellente dei dati ottenuti, in particolare dei diversi tipi di progenie prodotti e delle loro frequenze relative. Infine, studiò sette caratteri che venivano trasmessi indipendentemente gli uni dagli altri.

Piante di pisello e fecondazione incrociata

Il Pisum sativum normalmente si riproduce per autofecondazione, vale a dire che il polline prodotto dallo stame di un fiore si deposita sul pistillo dello stesso fiore, fecondando la pianta. È però relativamente semplice impedire l’autofecondazione, rimuovendo gli stami dal germoglio prima della produzione del polline maturo; per effettuare la fecondazione basta spargere sul pistillo del fiore emasculato il polline prelevato dagli stami di un altro fiore. L’unione dei gameti maschili prodotti da un organismo con i gameti femminili prodotti da un altro organismo è definita fecondazione incrociata, o più semplicemente incrocio. Avvenuta la fecondazione, lo zigote si sviluppa in un seme (in questo caso un pisello), pronto per essere piantato; l’analisi delle caratteristiche viene condotta sulle piante che si sviluppano dai piselli.

I caratteri studiati da Mendel

Mendel si procurò 34 varietà di piante di pisello che differivano per un certo numero di caratteri; lasciò auto fecondare ogni varietà per molte generazioni, per essere sicuro che i caratteri che voleva studiare fossero ereditari e per eliminare quelle varietà che davano figli con caratteristiche diverse da quelle dei genitori. Questa fase preliminare gli diede la certezza di lavorare con linee pure, cioè con varietà in cui il carattere studiato rimaneva immutato dai genitori ai figli per molte generazioni. Successivamente Mendel selezionò sette caratteri da studiare negli incroci, avendo cura di considerare aspetti relativi a diverse parti della pianta; ogni carattere si presentava in due forme alternative facilmente distinguibili:

1.  Il colore del fiore e del rivestimento del seme (fiori porpora o bianchi e involucro del seme grigio o bianco);
   
2.  il colore del seme (giallo o verde);
   
3.  la forma del seme (liscio o rugoso);
   
4. il colore del baccello (verde o giallo);
   
5.  la forma del baccello (pieno o irregolare);
   
6.  la lunghezza dello stelo (lungo o corto);
   
7. la posizione del fiore (assiale o terminale).
   

Gli incroci di monoibridi e il principio della segregazione

Mendel iniziò i suoi esperimenti incrociando linee pure che differivano per un singolo carattere, effettuando cioè quelli che vengono definiti incroci di monoibridi. Quando impollinò piante di pisello che davano origine solo a semi lisci con il polline proveniente da piante che producevano solo semi rugosi, Mendel osservò che la progenie ottenuta dava origine tutta a semi lisci. Lo stesso risultato fu ottenuto effettuando l’incrocio reciproco, cioè scambiando i genitori; ciò lasciava supporre che quel carattere non dipendesse dal sesso dell’organismo che lo trasmetteva. Gli organismi della prima generazione filiale presentavano per quel carattere un fenotipo simile a quello di uno solo dei genitori, piuttosto che un fenotipo che fosse la miscela dei due fenotipi parentali; il fenotipo rugoso era apparentemente scomparso.

Successivamente Mendel piantò i semi e lasciò auto fecondare le piante della F₁ per produrre i semi F₂. Nella generazione F₂ comparvero semi sia lisci che rugosi entro lo stesso baccello. Mendel, seguendo il suo approccio analitico agli esperimenti, contò il numero di piselli di ogni tipo; i semi lisci erano 5.474, quelli rugosi 1.850; il loro rapporto, pari a 2,96:1, si avvicinava moltissimo ad un rapporto 3:1.

Applicando lo stesso approccio quantitativo, Mendel analizzò la trasmissione delle altre sei paia di caratteri, ottenendo gli stessi risultati numerici. Da questa prima serie di incroci, Mendel trasse le seguenti conclusioni generali:

•  i risultati degli incroci reciproci erano sempre gli stessi;
  
• ogni generazione F₁ era simile ad una delle due linee parentali;
  
•  alla generazione F₂ ricompariva il carattere parentale scomparso alla F₁; il carattere manifestato alla F₁ compariva alla F₂ sempre con una frequenza tripla rispetto a quella dell’altro carattere.

Come poteva un carattere presente alla generazione parentale scomparire alla F₁ e poi ricomparire alla F₂? Mendel comprese che la F₁, benché manifestasse un fenotipo simile a quello di una delle due linee parentali, non era una linea pura, fatto che distingueva gli individui della progenie dal genitore cui assomigliavano. La progenie F₁, inoltre, possedeva la potenzialità di produrre alla F₂ individui che manifestavano nuovamente la caratteristica fenotipica parentale scomparsa alla F₁. Mendel concluse che i caratteri alternativi erano determinati da fattori particellari. Egli pensò che questi fattori, trasmessi dai genitori alla progenie attraverso i gameti, portassero l’informazione ereditaria; adesso noi chiamiamo questi fattori geni, e sappiamo che sono porzioni di cromosomi.

Mendel ipotizzò che ogni fattore esistesse in versioni alternative (che noi chiamiamo alleli) che determinavano le differenze osservabili per il carattere di cui era responsabile; del gene che controlla la forma del pisello, ad esempio, esistono due alleli, uno che produce un seme liscio, l’altro rugoso. Mendel pensò allora che una linea pura dovesse contenere una coppia di fattori identici. Dato che la F₂ manifestava entrambi i caratteri, invece, ogni individuo della F₁ doveva contenere entrambi i fattori: l’incrocio tra due linee pure doveva far unire nella F₁ i fattori provenienti da ciascuna linea. Inoltre, poiché solo uno dei fenotipi era visibile alla F₁, l’espressione del fenotipo mancante doveva in qualche modo essere mascherata da quella del fenotipo visibile; questa proprietà è chiamata dominanza. Nell’incrocio tra piante con semi lisci e rugosi, ad esempio, i semi della F₁ sono tutti lisci; perciò l’allele che determina il fenotipo liscio è dominante rispetto all’allele che determina il fenotipo rugoso, che viene chiamato recessivo.

Un modo semplice per rappresentare gli incroci è quello di usare dei simboli per gli alleli, come fece lo stesso Mendel; nel caso specifico si indica con la lettera S l’allele che determina la forma liscia, con la lettera s quello che determina la forma rugosa. Dato che appartiene ad una linea pura ed è diploide, ogni genitore deve contenere due copie dello stesso allele. Pertanto, il genotipo della pianta parentale a semi lisci è SS e quello del genitore a semi rugosi è ss. Organismi appartenenti a linee pure che contengono due copie dello stesso specifico allele di un dato gene si definiscono omozigoti relativamente a quel gene; quando con la meiosi vengono prodotti i gameti, ogni gamete, essendo aploide, contiene un’unica copia del gene; le piante parentali a semi lisci producono gameti contenenti solo l’allele S, le piante parentali a semi rugosi producono gameti contenenti unicamente l’allele s. Quando i gameti si fondono durante la fecondazione, ogni zigote della generazione filiale F₁ conterrà un fattore di tipo S ed un fattore di tipo s. Organismo che possiedono due alleli differenti di uno specifico gene vengono definiti eterozigoti per quel gene. La dominanza dell’allele S sull’allele s spiega la presenza alla F₁ di semi unicamente lisci. Le piante ottenute dai semi della F₁ differiscono dal genitore liscio perché producono due tipi di gameti in uguale proporzione, quelli contenenti l’allele S e quelli contenenti l’allele s. Tutte le possibili combinazioni dei gameti originati dalla F₁ possono essere rappresentate da una matrice definita quadrato di Punnett e rendono conto dei genotipi che costituiranno la generazione F₂ e della loro frequenza relativa.

Forte delle sue osservazioni, Mendel propose la sua prima legge, il principio della segregazione, che stabilisce che i due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti. Quindi metà dei gameti porta un allele e l’altra metà porta l’altro allele; in altre parole, ciascun gamete porta solo un allele di ogni gene. Il genotipo della progenie dipende dalla combinazione casuale dei gameti prodotti dai due genitori.

Mendel operò per primo una netta distinzione tra i fattori che determinano i caratteri (i geni) e i caratteri osservabili (fenotipo). Secondo le attuali conoscenze, i geni sono porzioni di cromosomi; la localizzazione di un gene su un cromosoma viene definita locus genico. La prima legge di Mendel stabilisce che i membri di una coppia di alleli di un gene, localizzati su un paio di cromosomi omologhi, si separano durante l’anafase I della meiosi insieme agli stessi cromosomi.